بیماری فاویسم

فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که افراد مبتلا به آن دچار کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G-6-PD)، می شوند. گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G-6-PD)، آنزیمی است که برای بقای گلبول های قرمز خون ضروری است، کمبود گلبول قرمز خود می تواند عواقب خطرناکی را برای بدن به همراه داشته باشد. این کمبود به این معنی است که افراد مبتلا باید هوشیار باشند و مراقب باشند که از برخی مواد غذایی اجتناب کنند. با ما همراه باشید تا به بررسی این اختلال و نکات مهم در پیشگیری و درمان آن بپردازیم.

بیماری فاویسم چیست؟

فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که گلبول‌های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های سراسر بدن حمل می‌کنند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. در افراد مبتلا، نقص در آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز باعث شکسته شدن زودرس گلبول های قرمز خون می شود. این تخریب گلبول های قرمز همولیز نامیده می شود.

شایع ترین مشکل پزشکی مرتبط با کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز، کم خونی همولیتیک است که زمانی اتفاق می افتد که گلبول های قرمز خون سریعتر از آنکه بدن قادر به جایگزینی آنها باشد، از بین می روند. این نوع کم خونی منجر به رنگ پریدگی، زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)، ادرار تیره، خستگی، تنگی نفس و ضربان قلب سریع می شود. در افراد مبتلا به کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز، کم خونی همولیتیک اغلب توسط عفونت های باکتریایی یا ویروسی یا داروهای خاص (مانند برخی آنتی بیوتیک ها و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا) ایجاد می شود. کم خونی همولیتیک می تواند پس از خوردن باقلا نیز ایجاد شود.

پیشنهاد مطالعه:روتین مراقبت از مو

علت ایجاد بیماری فاویسم چیست؟

کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ناشی از جهش در ژن است. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ارائه می دهد. این آنزیم در پردازش طبیعی کربوهیدرات ها نقش دارد. همچنین از گلبول‌های قرمز خون در برابر اثرات مولکول‌های بالقوه مضر به نام گونه‌های فعال اکسیژن که محصولات جانبی عملکردهای طبیعی سلولی هستند، محافظت می‌کند. واکنش‌های شیمیایی شامل گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ترکیباتی را تولید می‌کند که از تجمع گونه‌های فعال اکسیژن در سطوح سمی در گلبول‌های قرمز جلوگیری می‌کند.

اگر ژن تغییر یافته ای سبب این بیماری شود، این آنزیم دیگر نمی تواند نقش محافظتی خود را ایفا کند. در نتیجه، گونه های فعال اکسیژن می توانند تجمع یافته و به گلبول های قرمز خون آسیب برسانند. عواملی مانند عفونت‌ها، برخی داروها، یا خوردن باقلا می‌توانند سطح گونه‌های فعال اکسیژن را افزایش دهند و باعث می‌شوند گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر از بدن قادر به جایگزینی آن‌ها از بین بروند. کاهش تعداد گلبول های قرمز باعث بروز علائم و نشانه های کم خونی همولیتیک می شود.

محققان بر این باورند که افرادی که نوع G6PD دارند ممکن است تا حدی در برابر مالاریا، یک بیماری عفونی که توسط نوع خاصی از پشه منتقل می‌شود، محافظت شوند. به نظر می رسد کاهش در مقدار گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز عملکردی، حمله این انگل به گلبول های قرمز را دشوارتر می کند. کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز اغلب در مناطقی از جهان که مالاریا شایع است رخ می دهد.

نقش وراثت در ایجاد بیمای فاویسم

گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در یک الگوی وابسته به X به ارث می رسد. اگر ژن تغییر یافته ای که باعث اختلال می شود، روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول، قرار داشته باشد، وضعیتی مرتبط با X در نظر گرفته می شود. مردان تنها یک کروموزوم X و زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند ویژگی های مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند.

در زنانی که دو نسخه از کروموزوم X دارند، یک نسخه تغییر یافته از ژن G6PD در هر سلول می‌تواند منجر به عوارض کمتر شدید این بیماری شود یا ممکن است هیچ علامت یا علامتی نداشته باشد. با این حال، بسیاری از زنان با یک نسخه تغییر یافته از این ژن دارای کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز مشابه مردان مبتلا هستند زیرا کروموزوم X با نسخه طبیعی ژن G6PD از طریق فرآیندی به نام X-غیرفعال سازی خاموش می شود.

علائم بیماری فاویسم چیست؟

بیشتر اوقات، کمبود G-6-PD بدون علامت است، اما هنگامی که مواد موجود در داروها و غذاها مصرف می شود، ممکن است بحران ایجاد شود. در این بحران ها، گلبول های قرمز می ترکند و باعث کم خونی ناگهانی و شدید می شوند.

غذاهایی که باید از آن ها اجتناب کنید

افراد مبتلا به فاویسم باید از مصرف لوبیا، باقلا صرف نظر از نحوه تهیه آنها خودداری کنند. دو ماده دیگر نیز به عنوان عامل بحران های همولیتیک در بیماران مبتلا به کمبود G-6-PD توصیف شده است: کینین و ویتامین C.

بنابراین مصرف نوشیدنی های حاوی کینین برای این جمعیت ها توصیه نمی شود.

علاوه بر این، باید از مصرف زیاد ویتامین C که می‌توان با مصرف محصولات غنی شده یا مکمل‌های غذایی حاوی این ویتامین به دست آورد، اجتناب کرد، زیرا ممکن است از حد ایمنی تعریف شده در بزرگسالان برای این ویتامین در روز 1 گرم فراتر رود.

میزان مبتلایان به فاویسم چقدر است؟

حدود 400 میلیون نفر در سراسر جهان دچار کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز هستند. این وضعیت بیشتر در مناطق خاصی از آفریقا، آسیا، مدیترانه و خاورمیانه رخ می دهد