بیماری کیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیک مزمن است که بر اثر یک خلل در ژن رخ می‌دهد و تأثیر بسزایی بر سیستم‌های تنفسی و گوارشی دارد. این بیماری باعث ایجاد موکوس چسبناک در مجاری تنفسی و گوارشی می‌شود که موجب مشکلاتی نظیر التهاب ریه، سرفه مزمن، و انسداد مجاری گوارشی می‌گردد.
با ما همراه باشید تا بطور کامل این بیماری را بشناسید و درباره ی علائم و روش های درمان آن مطلع شوید.
بیشتر بدانید: آیا دود اسپند ضدعفونی کننده است؟
بیماری کیستیک فیبروزیس چیست؟
بیماری کیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیک مزمن است که به طور اصلی سیستم‌های تنفسی و گوارشی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری ناشی از یک خلل ژنتیک در ژن می‌باشد. ژن CFTR وظیفه تولید پروتئینی دارد که در کنترل حمل و نقل یون‌ها در سلولهای مختلف به ویژه در سلولهای تنفسی و گوارشی بدن نقش دارد.
افراد مبتلا به کیستیک فیبروزیس ممکن است با مشکلات تنفسی، ناتوانی در جذب مواد غذایی، و مشکلات رشد مواجه شوند. درمان این بیماری متمرکز بر مراقبت‌های درمانی منظم، داروها، و فیزیوتراپی تنفسی است که به افراد مبتلا کمک می‌کند با علائم بیماری مقابله کرده و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
عوارض و علائم بیماری کیستیک فیبروزیس
مشکلات این بیماری می‌تواند متنوع باشد و بسته به شدت بیماری، از آسیب‌های خفیف تا مشکلات جدی تری ایجاد شود. برخی از اصلی‌ترین علائم و ویژگی‌های بیماری کیستیک فیبروزیس عبارتند از:
مشکلات تنفسی: شامل خلق و خو کردن، سرفه مزمن، عفونت‌های تنفسی مکرر (مانند التهاب ریه)، و کاهش قابلیت تنفسی. مشکلات گوارشی: افزایش لزوجت مایعات گوارشی که به مشکلاتی نظیر انسداد مجاری گوارشی، کاهش جذب مواد غذایی، اسهال یا چاقی منجر می‌شود.
مشکلات رشد: کاهش وزن، ناتوانی در افزایش وزن، و مشکلات در رشد فیزیکی. علائم ناشی از نقص ویتامین و مواد معدنی: به دلیل مشکلات در جذب مواد غذایی، افراد مبتلا به کیستیک فیبروزیس ممکن است نقص ویتامین‌ها و مواد معدنی را تجربه کنند. اختلالات ازدیادی: افراد مبتلا به کیستیک فیبروزیس ممکن است با مشکلات ازدیادی مواجه شوند، که موجب نازایی و عدم توانایی در باروری می‌شود. به عنوان یک بیماری ژنتیک، کیستیک فیبروزیس تا کنون قابل درمان نمی‌باشد.
با این حال، مراقبت‌های درمانی منظم، داروها، فیزیوتراپی تنفسی، مکمل‌های غذایی و مشاوره ژنتیک می‌توانند به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند. پژوهش‌های جاری در زمینه‌های ژن‌درمانی و درمان‌های نوآورانه نیز در جهت بهبود شرایط زندگی افراد مبتلا به کیستیک فیبروزیس انجام می‌شود.
بیشتر بدانید: غذاهای حاوی فیبر را بشناسید
تشخیص بیماری کیستیک فیبروزیس
تشخیص فیبروز سیستیک اغلب از طریق آزمایش‌های غربالگری انجام می‌شود. نخستین گام برای تشخیص بیماری در نوزادان یا افراد با علائم مشکوک به فیبروز سیستیک، انجام آزمایش غربالگری است. این آزمایش از نمونه خون، نمونه بزاق یا نمونه سلولی انجام می‌شود تا مشخص شود آیا فرد ناقل جهش ژنتیکی CFTR (ژن مرتبط با فیبروز سیستیک) می‌باشد یا خیر.
برای نوزادان، آزمایش غربالگری معمولاً از قسمت پاشنه پا انجام می‌شود. اگر نتایج غربالگری نشان دهد که فرد ممکن است ناقل ژن CFTR باشد، سپس آزمایش تاییدی با تحلیل ژنتیکی دقیق‌تر انجام می‌شود تا فیبروز سیستیک تأیید گردد. همچنین، آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند از مایعات بدنی نمونه‌برداری شوند، به عنوان مثال نمونه آمینوتیک جنین که در آزمایش‌های غربالگری قبل از بارداری برای بررسی جهش‌های ژنتیکی در جنین استفاده می‌شود. تشخیص دقیق فیبروز سیستیک نیازمند همکاری تخصصی پزشکان ژنتیک و تحلیل ژنتیکی است.
درمان کیستیک فیبروزیس
هدف اصلی در مسیر درمان درمان فیبروز مدیریت و کاهش علائم بیماری، بهبود کیفیت زندگی فرد و کاهش ریسک عفونت‌های تنفسی است.
یکی از روشهای اصلی درمان فیبروز سیستیک، پاکسازی راه تنفسی است. این فرآیند به ازبرداشتن مخاط و تخلیه مواد غیرضروری از ریه‌ها برای کاهش ریسک عفونت و بهبود تنفس فرد کمک می‌کند. تکنیک‌های پاکسازی راه تنفسی شامل ضربه‌زدن به سینه برای شل‌شدن مخاط، حرکات سبک روی قفسه سینه توسط درمانگر برای ایجاد لرزش و ارتعاش که به شل‌شدن مخاط کمک می‌کند، و تمرین‌های تنفسی به منظور افزایش توان تنفسی و کمک به شل‌شدن مخاط می‌باشند.
علاوه بر پاکسازی راه تنفسی، درمان فیبروز سیستیک شامل مصرف داروها، مکمل‌های غذایی، فیزیوتراپی تنفسی، و مراقبت‌های پزشکی منظم نیز می‌شود. در مواردی که بیماری به حدی پیشرفت کرده باشد و درمان‌های متداول نتیجه ندهند، انتقال ریه نیز به عنوان یک گزینه در نظر گرفته می‌شود.
تشخیص زودهنگام و درمان مداوم از اهمیت بسیاری برخوردارند تا بتوان علائم بیماری را کنترل کرده و کیفیت زندگی افراد مبتلا به فیبروز سیستیک را بهبود بخشید.
بیشتر بدانید: عوارض کاشت ناخن
عوارض کیستیک فیبروزیس
بیماری سیستیک فیبروزیس بر روی چندین سیستم بدن تأثیر می‌گذارد و عوارض مختلفی را ایجاد می‌کند. برخی از عوارض اصلی بیماری سیستیک فیبروزیس عبارتند از:
عوارض سیستم تنفسی: عفونت‌های مزمن: بیماران با سیستیک فیبروزیس به علت مخاط چسبناک و غلیظ، به عفونت‌های سینوسی، ذات‌الریه و برونشیت مستعد هستند.
آسیب مجاری هوایی: انسداد مجاری هوایی باعث سرفه مزمن و کاهش قابلیت تنفس می‌شود. پلیپ بینی: التهاب دیواره داخلی بینی باعث ایجاد پلیپ‌های بینی می‌شود.
عوارض گوارشی: نقص در جذب مواد غذایی: افراد مبتلا به CF ممکن است مشکلات در جذب مواد غذایی داشته باشند که به ناتوانی در افزایش وزن و کاهش رشد موجب می‌شود.
انسداد مجاری گوارشی: موکوس غلیظ و کم ترشح باعث انسداد مجاری گوارشی و مشکلات گوارشی مانند سوءجذب مواد غذایی می‌شود.
عوارض دستگاه تناسلی: نارسایی تناسلی: برخی افراد ممکن است با مشکلات تناسلی مواجه شوند که می‌تواند منجر به ناتوانی در باروری یا مشکلات دیگر در دستگاه تناسلی گردد.
عوارض سایر سیستم‌ها: پنوموتوراکس: جمع‌شدن هوا در فضای بین ریه و دیواره قفسه سینه که ممکن است به درد شدید و مشکلات تنفسی منجر شود. تشدید حاد علائم تنفسی: در برخی مواقع، علائم تنفسی می‌توانند به صورت حاد تشدید شده و نیاز به مراقبت اورژانسی داشته باشد.
